Kongenitale Methämoglobinämie ISAG Neuroaxonal Dystrophie (NAD) ist eine

Neuroaxonal Dystrophie (NAD) ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung bei Papillon und einigen anderen Rassen

Mutation: TPO Gen

die homozygot für beide Mutationen sind

ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren

Sie wachsen langsamer als ihre nicht betroffenen Wurfgeschwister

Kongenitale Methämoglobinämie ISAG Neuroaxonal Dystrophie (NAD) ist eineMethaemoglobinaemie ist eine autosomal rezessive Strung des NADH Cytochrom B5 Reduktase Mangels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Defekt des Cytochrom B5 Reduktase Wegs, der die Oxidation von Hmoglobin zu Methmoglobin verursacht, was die reduktive Kapazitt dieses Weges berfordert, die entscheidend ist, um die Methmoglobinkonzentrationen bei < 2 % des Gesamthmoglobins zu halten. Die klinischen Anzeichen umfassen verminderte Energie oder